ХРОМОСОМНЫЕ

1. ХРОМОС´ОМНЫЕ БОЛЕЗНИ, наследств. заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к.-л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь).
2. ХРОМОС´ОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ (аберрации хромосомные, хромосомные мутации), структурные изменения хромосом, сопровождающиеся разрывом хромосом, за к-рым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях. При X.п. наблюдаются перераспределения или утеря части генного материала клеток. Типы X.п.: делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

Большой российский энциклопедический словарь